Δισχιδής ράχη
Η δισχιδής ράχη είναι συγγενής κατάσταση όπου η σπονδυλική στήλη που περικλείει, «φυλάει» το νωτιαίο μυελό δεν είναι απολύτως κλειστή ή σ’ αυτήν υπάρχει άνοιγμα. Αυτό το άνοιγμα εμφανίζεται στην αρχή της προγεννητικής ανάπτυξης και στο τέλος του προγεννητικού σταδίου κλείνει.
Η δισχιδής ράχη παραμένει ως μόνιμο αποτέλεσμα ανωμαλιών κατά την προγεννητική εξέλιξη και αναφέρεται σε αυτό το άνοιγμα στη σπονδυλική στήλη.
Μια τέτοια κατάσταση εμφανίζεται με διάφορες μορφές και βαθμούς σοβαρότητας που σημαίνει ότι το αναφερόμενο άνοιγμα μπορεί να είναι πολύ μικρό και δεν προκαλεί σημαντικές ή αξιοσημείωτες διαταραχές ενώ από την άλλη μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αναπηρία.
Η δισχιδής ράχη μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε μέρος της σπονδυλικής στήλης, σε έναν ή περισσότερους σπονδύλους αλλά συχνότερα βρίσκεται στη μέση της σπονδυλικής στήλης. Συχνά αφορά την κάτω θωρακική, οσφυϊκή ή θωρακική μοίρα της σπονδυλικής στήλης και συνήθως περιλαμβάνει 3 ως 6 σπονδύλους.
Η σοβαρότητα ποικίλλει, από τη λανθάνουσα δισχιδή ράχη στην οποία δεν υπάρχουν εμφανείς διαταραχές, τις μορφές στις οποίες δημιουργείται ένας κυστικός σχηματισμός (spina bifida cystica) μέχρι την πλήρως ανοιχτή σπονδυλική στήλη (rachischisis) με σοβαρές νευρολογικές διαταραχές και θάνατο.
Τέτοια σχισμή της σπονδυλικής στήλης μπορεί αρνητικά να επηρεάζει την ουροδόχο κύστη προκαλώντας παλινδρόμηση ούρων που στη συνέχεια μπορεί να οδηγήσει στην υδρονέφρωση, τις συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και τελικά νεφρική βλάβη. Οι προοπτικές αυτής της κατάστασης εξαρτώνται από το βαθμό καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης και λοιπών αιτιολογικών διαταραχών, αλλά με κατάλληλη περίθαλψη.
ΣΥΧΝΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΚΑΙ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ
Η κυστική δισχιδής ράχη ή μυελομηνιγγοκήλη είναι η πιο συχνή μορφή όπου η ουροδόχος κύστη, επικαλυμμένη από λεπτό στρώμα δέρματος, είναι ορατή στο κάτω μέρος της πλάτης του παιδιού. Επίσης μπορεί να εμφανιστούν οι κηλίδες χρωματισμού ή στρώσεις τριχών πάνω από την πληγείσα περιοχή. Αυτός ο κυστικός σχηματισμός περιέχει υγρό, νωτιαίο μυελό και νεύρα και το αποτέλεσμα είναι η παράλυση και η απώλεια αισθήσεων κάτω από το επίπεδο βλάβης καθώς και τα προβλήματα με ουροδόχο κύστη και έντερα. Ο υδροκέφαλος, οι εναποθέσεις εγκεφαλικού υγρού και η ανισορροπία της διόγκωσης εμφανίζονται σε 70-90% περιπτώσεων και γι’ αυτό τα μωρά έχουν σημαντικά μεγαλύτερο κεφαλάκι από το μέσο ορό. Το υγρό πιέζει τον εγκέφαλο και μπορεί να επηρεάσει την κανονική ανάπτυξη
Μηνιγγοκήλη είναι ηπιότερη και σπανιότερη μορφή όπου εμφανίζεται συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στα μωρά αλλά η βλάβη της σπονδυλικής στήλης είναι μικρότερη από ό, τι στη μυελομηνιγγοκήλη.
Spina Bifida Occulta είναι γνωστή και ως «σιωπηλή» δισχιδής ράχη επειδή υπάρχει στο 15% των υγιών ανθρώπων που συχνά δε γνωρίζουν ότι το έχουν έως ότου κάνουν την ακτινογραφία για άλλους λόγους. Δεν εκδηλώνεται με εμφανή συμπτώματα, καμιά φορά παρατηρείται μόνο κρεατοελιά ή μικρή τρύπα, δεν προκαλεί σημαντικά προβλήματα έτσι ώστε το νωτιαίο μυελό και τα νεύρα διατηρούνται σε μεγάλο βαθμό ενώ οι πόνοι και οι ήπιες νευρολογικές διαταραχές εμφανίζονται μόνο σε μερικές περιπτώσεις. Ωστόσο, μπορεί να εμφανιστούν οι παραμορφώσεις πελμάτων, εξασθενημένες αισθήσεις στα πόδια και κινήσεις των χεριών, επαναλαμβανόμενες ουρολοιμώξεις και διαταραχές των κοπράνων.
Εγκεφαλοκήλη είναι μορφή ατελούς σύγκλισης και σχηματισμού των οστών κρανίου. Η ουροδόχος κύστη ή σάκος που δημιουργείται μπορεί να περιέχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό και / ή μέρος του εγκεφάλου και ανάλογα με την κατάσταση, υπάρχουν διαφορετικά προβλήματα που σχετίζονται με την πληγείσα περιοχή του εγκεφάλου. Η επιβίωση σε μεγάλο βαθμό εξαρτάται από τη χειρουργική επέμβαση, αλλά ως συνέπεια, παραμένουν διαφορετικές διανοητικές διαταραχές.
Ανεγκεφαλία υποδεικνύει τη βλάβη λόγω της οποίας ο εγκέφαλος δεν έχει αναπτυχτεί σωστά ή δεν έχει αναπτυχτεί καθόλου. Το μωρό που γεννήθηκε με αυτό το είδος ανωμαλίας γρήγορα πεθαίνει.
